适用人群
适用于：1）有明确多囊肾病家族史，特别是直系亲属已确诊者，进行症状前诊断与风险评估；2）临床影像学（超声/CT/MRI）提示肾囊肿，需进行分子确诊以明确分型及鉴别诊断的患者；3）有ADPKD家族史且计划进行生育的夫妇，用于评估子代遗传风险及指导生育选择；4）疑似ADPKD但临床表现不典型或发病年龄异常的患者。
检测内容
本检测采用long-PCR、NGS和MLPA相结合的检测方案，全面覆盖导致常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的主要致病基因PKD1（外显子1-46）、PKD2（外显子1-15）以及GANAB基因的全外显子编码区。同时对PKD1基因高度同源的假基因区域进行特异性区分，确保测序准确性。MLPA技术用于检测上述基因的大片段缺失/重复变异。通过此组合技术，可系统性地检出包括点突变、小片段插入缺失以及拷贝数变异在内的多种致病变异。
样本要求
采集后请轻柔颠倒混匀8-10次，室温（18-25°C）保存与运输，避免极端高温、冷冻或剧烈震荡。样本应在采集后72小时内送达实验室。如无法及时送检，可暂时置于2-8°C冰箱，但不超过7天。
临床应用
本检测可为多囊肾病的诊断、分型、预后评估及家系管理提供关键分子依据。明确致病基因及变异类型有助于区分ADPKD类型1与类型2，预测疾病进展速度（如肾功能衰退、高血压发生风险），指导个体化的监测方案（如颅内动脉瘤筛查）与治疗决策。对于有生育需求的家庭，检测结果是进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）或产前诊断的必要前提，可有效阻断致病突变在家族中的垂直传递，实现一级预防。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
呈贡办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，云南省昆明市呈贡区环城西路73号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。